Contexto: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara e a mais comum entre o grupo de doenças neuromusculares hereditárias autossômicas recessivas. A forma mais prevalente da doença é a AME tipo I, que tem início precoce e prognóstico mais grave. Devido à rápida deterioração muscular e à incapacidade de respirar ou engolir, o tratamento da AME representa uma grande sobrecarga para os pacientes, cuidadores e sistemas de saúde, tornando essencial o desenvolvimento de Diretrizes de Prática Clínica (DPC) que possam orientar o tratamento de pacientes com AME. Objetivo: Descrever as DPC da AME no Sistema Único de Saúde (SUS). Métodos: Estudo descritivo do desenvolvimento das DPC da AME e suas atualizações pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias em Saúde (Conitec). Resultados: A primeira versão das DPC da AME foi publicada em 2019, devido à incorporação do nusinersen para o tratamento da AME tipo I. Além do tratamento medicamentoso, as DPC orientam o diagnóstico clínico e genético e os cuidados não farmacológicos. Sua consulta pública (CP) recebeu mais de 1.500 contribuições da sociedade civil. Em 2021, o CPG foi atualizado para recomendar o uso de nusinersen em pacientes com AME tipo II, diagnosticados até 18 meses de idade. Este PC de atualização recebeu mais de 500 contribuições. Em 2022, o CPG foi atualizado novamente para recomendar o uso de risdiplam para pacientes com AME tipos I e II. Seu PC recebeu aproximadamente 200 contribuições. Em dezembro de 2022, o onasemnogen abeparvoveque foi incorporado para tratamento de AME tipo I em pacientes com até seis meses de idade, que não estejam em ventilação invasiva por mais de 16 horas por dia. Assim, o CPG foi atualizado em 2023. No PC foram recebidas 1.110 contribuições, incluindo cuidadores de pacientes, interessados no tema, profissionais de saúde, pacientes, organizações da sociedade civil e empresas. Conclusões: Os principais tratamentos para AME estão incorporados ao SUS e seu uso está sujeito a critérios baseados em evidências científicas. As Diretrizes de Prática Clínica da AME promovem o acesso e o uso adequado das tecnologias pelos pacientes brasileiros. Além disso, durante todo o processo de desenvolvimento do CPG, cidadãos brasileiros puderam participar e contribuir com informações técnicas e não técnicas."
Notas
O registro foi originalmente publicado em inglês. A versão em português foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare disease and the most common among the group of hereditary autosomal recessive neuromuscular diseases. The most prevalent form of the disease is type I SMA, which has an early onset and a more severe prognosis. Due to rapid muscle deterioration and inability to breathe or swallow, SMA care places a great burden on patients, caregivers and health systems, making it essential to develop Clinical Practice Guidelines (CPG) that can guide SMA patients’ treatment. Objective: To describe the SMA CPG in Brazilian Unified Health System (SUS). Methods: Descriptive study of the SMA CPG development and its updates by the National Committee for Health Technology Incorporation (Conitec). Results: The first version of SMA CPG was published in 2019, due to nusinersen incorporation for type I SMA treatment. In addition to drug treatment, CPG guides clinical and genetic diagnosis and non-pharmacological care. Its public consultation (PC) received more than 1,500 contributions from civil society. In 2021, the CPG was updated to recommend nusinersen use in type II SMA patients, diagnosed up to 18 months age. This update PC received more than 500 contributions. In 2022, the CPG was updated again to recommend risdiplam use for types I and II SMA patients. Its PC received approximately 200 contributions. In December 2022, onasemnogen abeparvoveque was incorporated for type I SMA treatment in patients aged up to six months, who are not on invasive ventilation for more than 16 hours a day. Thus, the CPG was updated in 2023. In the PC 1,110 contributions were received, including patient caregivers, those interested in the topic, health professionals, patients, civil society organizations and companies. Conclusions: The main treatments for SMA are incorporated into SUS and their use is subject to scientific evidence-based criteria. SMA Clinical Practice Guidelines promote access and the proper use of technologies by Brazilian patients. Also, during all CPG development process, Brazilian citizens could participate and contribute with technical and non-technical information."
Notes
The record was originally published in English. The Portuguese version was translated with the support of artificial intelligence.
