Incorporação de dietas nutricionais para doenças da triagem neonatal no SUS/MG: Relato de experiência
Tipo de documento
Resumo
Descrição
Resumo apresentado no 14º Fórum Brasileiro sobre Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia (FAFF) e publicado no Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia (JAFF)
Fonte
JAFF
Ano de publicação
2026
Referência (Vancouver)
Barbosa LCO, Lyra SNMN, Santos TAO. Incorporação de dietas nutricionais para doenças da triagem neonatal no SUS/MG: Relato de experiência. J Assist Farmac Farmacoecon. 2026;11.
Incorporation of Nutritional Diets for Newborn Screening Diseases in SUS/MG: An Experience Report.
Document type
Abstract
Description
Abstract presented at the 14th Brazilian Forum on Pharmaceutical Care and Pharmacoeconomics (FAFF) and published in the Journal of Pharmaceutical Care and Pharmacoeconomics (JAFF)
Descrição do relato: O Programa Nacional de Triagem Neonatal identifica precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, permitindo tratamento oportuno. A SES/MG gerencia os fluxos dessa triagem no SUS. Inicialmente, eram rastreadas seis doenças; com a Lei nº 14.154/2021, o programa foi ampliado para novas patologias. Este estudo aborda a implementação da segunda etapa, incluindo galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e da betaoxidação dos ácidos graxos. O objetivo principal do trabalho foi relatar a experiência na seleção e incorporação de itens nutricionais para pacientes diagnosticados na segunda etapa da triagem neonatal em Minas Gerais, resultando na elaboração de três pareceres técnicos para embasar essa política pública. Foram analisadas bases de dados científicas e informações de órgãos nacionais e internacionais. Além disso, houve parceria com o Centro de Referência em Triagem Neonatal para embasar as recomendações, considerando também a legislação vigente. Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças genéticas raras que exigem dietas específicas. Apesar da baixa incidência individual, afetam um número considerável de pessoas, com prevalência de 1:2.000 nascidos vivos. A inclusão de métodos diagnósticos mais sofisticados permite a identificação precoce, prevenindo sequelas graves. A padronização das fórmulas nutricionais enfrentou desafios, como escassez de estudos científicos e a falta de profissionais especializados. O pioneirismo de Minas Gerais na política de assistência integral a esses pacientes torna o processo ainda mais desafiador. Foram emitidos três Pareceres Técnicos de Recomendação de Incorporação, aprovados pelo Comitê Executivo de Farmácia e Terapêutica da SES/MG, garantindo a oferta de fórmulas para EIM, fórmulas infantis e suplementos alimentares. A ampliação da triagem neonatal fortalece a assistência à saúde infantil, possibilitando diagnósticos e tratamentos precoces. A incorporação de fórmulas nutricionais exige planejamento adequado para garantir acesso igualitário e eficiente. Estudos futuros são necessários para aperfeiçoar a logística de aquisição e distribuição desses produtos, garantindo assistência integral aos pacientes.
O registro foi originalmente publicado em português. A versão em inglês foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
Description of the report: The National Newborn Screening Program identifies metabolic, genetic, enzymatic, and endocrine diseases early, enabling timely treatment. The SES/MG manages the screening flows within SUS. Initially, six diseases were screened; with Law No. 14,154/2021, the program was expanded to include new conditions. This study addresses the implementation of the second stage, including galactosemias, aminoacidopathies, urea cycle disorders, and fatty acid betaoxidation disorders. The main objective of this work was to report the experience in the selection and incorporation of nutritional products for patients diagnosed in the second stage of newborn screening in Minas Gerais, resulting in the development of three technical reports to support this public policy. Scientific databases and information from national and international organizations were analyzed. In addition, a partnership was established with the Newborn Screening Reference Center to support the recommendations, also considering current legislation. Inborn Errors of Metabolism (IEM) are rare genetic diseases that require specific diets. Despite their low individual incidence, they affect a considerable number of people, with a prevalence of 1:2,000 live births. The inclusion of more sophisticated diagnostic methods allows early identification, preventing severe sequelae. The standardization of nutritional formulas faced challenges, such as limited scientific evidence and a shortage of specialized professionals. The pioneering role of Minas Gerais in establishing comprehensive care policies for these patients makes the process even more challenging. Three Technical Reports for Incorporation Recommendation were issued and approved by the Executive Committee for Pharmacy and Therapeutics of SES/MG, ensuring the provision of metabolic formulas, infant formulas, and dietary supplements. The expansion of newborn screening strengthens child healthcare, enabling early diagnosis and treatment. The incorporation of nutritional formulas requires adequate planning to ensure equitable and efficient access. Future studies are needed to improve the acquisition and distribution logistics of these products, ensuring comprehensive patient care.
