Adaptações metodológicas da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) para doenças raras e medicamentos órfãos: uma revisão de marcos globais e considerações para a América Latina.
Adaptações metodológicas da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) para doenças raras e medicamentos órfãos: uma revisão de marcos globais e considerações para a América Latina.
Tipo de documento
Resumo
Descrição
Resumo apresentado na The Professional Society for Health Economics and Outcomes Research (ISPOR)
OBJETIVOS: Identificar e caracterizar as adaptações metodológicas utilizadas por órgãos de Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) globalmente para a avaliação de doenças raras e medicamentos órfãos, e explorar em que medida essas abordagens poderiam orientar a prática de ATS em países da América Latina, onde ainda não foi desenvolvida uma metodologia diferenciada para essa área terapêutica. MÉTODOS: Foi realizada uma revisão narrativa da literatura publicada e da literatura cinzenta. Internacionalmente, as estruturas analisadas incluem, entre outras, o processo de Tecnologias Altamente Especializadas do NICE, o mecanismo PACE do Scottish Medicines Consortium, a via alemã G-BA/AMNOG para medicamentos órfãos, os critérios do ICER para doenças ultrarraras e iniciativas pan-europeias (IMPACT-HTA, EU-HTA). Documentos de orientação canadenses (CADTH, PMPRB) também foram revisados. Para o cenário regional da América Latina, foi realizada uma busca mais ampla em diversos países da região; apenas três países (Brasil/CONITEC, Colômbia/IETS, Peru/IETSI) apresentaram documentação relevante sobre práticas de ATS aplicáveis a doenças raras ou medicamentos órfãos. RESULTADOS: Internacionalmente, os órgãos de Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) têm introduzido progressivamente adaptações para abordar os desafios específicos de evidência relacionados a doenças raras, incluindo limiares flexíveis de custo-efetividade, aceitação de evidências do mundo real e desenhos de ensaios clínicos adaptativos, contribuições estruturadas de pacientes e especialistas clínicos e análise multicritério de decisão. Na América Latina, a busca regional identificou experiência documentada limitada: apenas três países possuíam materiais relevantes para a avaliação de doenças raras e, em nenhum deles, foram identificadas adaptações metodológicas explícitas para populações pequenas, comparadores limitados ou o ônus específico associado a doenças raras. CONCLUSÕES: Os sistemas de ATS da América Latina enfrentam um desafio crescente na avaliação de tecnologias para doenças raras dentro de estruturas projetadas para doenças mais comuns. A experiência internacional oferece componentes potencialmente transferíveis — particularmente em relação à flexibilidade de evidências, ao envolvimento do paciente e às ferramentas de análise multicritério de decisão — que poderiam ser adaptados aos contextos institucionais e de recursos regionais. Mais pesquisas são necessárias para explorar como essas abordagens poderiam ser operacionalizadas na região.
Notas
O registro foi originalmente publicado em inglês. A versão em português foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
OBJECTIVES: To identify and characterize methodological adaptations used by HTA bodies globally for the assessment of rare diseases and orphan drugs, and to explore the extent to which these approaches could inform HTA practice in Latin American countries, where no differentiated methodology for this therapeutic area has been developed to date.
METHODS: A narrative review of published literature and gray literature was conducted. Internationally, frameworks analyzed include, among others, the NICE Highly Specialized Technologies process, the Scottish Medicines Consortium PACE mechanism, the German G-BA/AMNOG orphan drug pathway, ICER's criteria for ultra-rare diseases, and pan-European initiatives (IMPACT-HTA, EU-HTA). Canadian guidance documents (CADTH, PMPRB) were also reviewed. For the Latin American regional landscape, a broader search across countries in the region was performed; only three countries (Brazil/CONITEC, Colombia/IETS, Peru/IETSI) yielded relevant documentation on HTA practices applicable to rare diseases or orphan drugs.
RESULTS: Internationally, HTA bodies have progressively introduced adaptations to address the particular evidentiary challenges of rare diseases, including flexible cost-effectiveness thresholds, acceptance of real-world evidence and adaptive trial designs, structured patient and clinical expert input, and multi-criteria decision analysis. In Latin America, the regional search identified limited documented experience: only three countries had materials with any relevance to rare disease assessment, and in none of them were explicit methodological accommodations identified for small population sizes, limited comparators, or the specific burden associated with rare conditions.
CONCLUSIONS: Latin American HTA systems face a growing challenge in evaluating rare disease technologies within frameworks designed for more common conditions. International experience offers potentially transferable components — particularly regarding evidentiary flexibility, patient engagement, and MCDA tools — that could be adapted to regional institutional and resource contexts. Further research is needed to explore how these approaches could be operationalized in the region.
Notes
The record was originally published in English. The Portuguese version was translated with the support of artificial intelligence.
