Perfil Clínico e Epidemiológico de Indivíduos com Atraso ou Regressão do Desenvolvimento Neuropsicomotor Acompanhados em um Centro de Referência em Salvador-Bahia

Resumo

Introdução (com objetivo): O desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) é um processo dinâmico, contínuo e sequencial de maturação neurológica e aquisição de habilidades cognitivas, motoras, sociais e afetivas, que reflete a interação entre fatores genéticos, biológicos e ambientais.Estima-se que, em todo o mundo, aproximadamente 200 milhões de crianças menores de cinco anos estejam em risco de apresentar algum grau de atraso no desenvolvimento.  Ferramentas como o sequenciamento de nova geração (NGS) e o uso de inteligência artificial em bancos de dados clínicos têm permitido identificar padrões genotípicos e fenotípicos precoces, melhorando significativamente a acurácia diagnóstica. Logo, este estudo teve como objetivo identificar os determinantes epidemiológicos, clínicos e genéticos associados ao atraso ou à regressão do desenvolvimento neuropsicomotor em indivíduos atendidos no Ambulatório de Neurogenética de um Hospital Universitário da Bahia. Material e Método: Trata-se de um estudo transversal com dados retrospectivos envolvendo pacientes atendidos no ambulatório de Neurogenética de um hospital universitário em Salvador, Bahia, no período de 2015 a 2020. A população do estudo foi composta por pacientes da faixa etária pediátrica com história de atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) iniciada na primeira década de vida.Os dados foram coletados dos prontuários dos pacientes com diagnóstico ou em investigação, que apresentavam atraso ou regressão do DNPM. As variáveis analisadas foram definidas em três categorias principais: variáveis epidemiológicas, variáveis clínicas e variáveis genéticas.A análise descritiva foi realizada utilizando o software PSPP. Resultados: 97 participantes foram incluídos. A idade média foi de 106,71 meses (DP 42,3). 55, 7%  eram do sexo masculino. 71,1% apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM).A maioria (65%) dos pacientes realizou análise do cariótipo. Ainda nesse contexto, 40,2% dos pacientes realizaram o sequenciamento de nova geração (NGS), análise do exoma em 33%. os exames de maior profundidade, Exoma e Genoma, demonstraram positividade de 93,7% e 100%, respectivamente.A taxa global de detecção de variantes genéticas clinicamente relevantes 58% foram classificadas como patogênicas, 10% como provavelmente patogênicas e 31% como variantes de significado incerto. Conclusões: Os testes genéticos de maior resolução apresentaram maiores taxas de positividade, especialmente o exoma e o genoma. Os achados reforçam a relevância da investigação genética na definição etiológica dos distúrbios do neurodesenvolvimento e apontam para a necessidade de ampliar o acesso ao diagnóstico precoce no sistema de saúde. No estudo, destacou-se o intervalo tardio entre o início dos sintomas e o diagnóstico definitivo, evidenciando barreiras no acesso à investigação genética especializada. Os resultados reforçam a importância da incorporação de tecnologias genômicas, como o sequenciamento de nova geração (NGS), no diagnóstico de distúrbios do neurodesenvolvimento, bem como da capacitação das equipes multiprofissionais na identificação precoce de sinais de alerta O perfil clínico e epidemiológico observado evidencia a heterogeneidade genética dos distúrbios do neurodesenvolvimento e as desigualdades regionais no acesso ao diagnóstico especializado. Os achados reforçam a importância da incorporação de tecnologias genômicas, como o exoma e genoma, na investigação etiológica do atraso e regressão do DNPM.