OBJETIVOS: A doença de Niemann-Pick (DNP) é uma doença rara e progressiva associada a um ônus socioeconômico substancial. Esta revisão de literatura direcionada (RLD) teve como objetivo identificar e sintetizar evidências sobre custos de saúde, utilização de recursos de saúde (URS), custo-efetividade e utilidades do estado de saúde, a fim de identificar lacunas de evidências para pesquisas futuras. MÉTODOS: Uma RLD foi conduzida na Embase® desde o início da base de dados até junho de 2026, utilizando critérios de elegibilidade predefinidos. Dados sobre características do estudo, URS, custos, custo-efetividade e utilidades do estado de saúde foram extraídos. RESULTADOS: Nove estudos (2012-2026) do Canadá, Portugal, EUA, Brasil, Reino Unido e contextos multinacionais foram incluídos. Uma avaliação econômica canadense relatou que a triagem de oxisteróis plasmáticos para DNP foi custo-efetiva, reduzindo custos em CAD 3.642 e ganhando 0,0022 anos de vida ajustados pela qualidade (QALYs) por paciente. Um estudo português relatou custos diretos substanciais de saúde associados ao manejo da DNP. Estudos de custo e utilização de recursos de saúde demonstraram uma carga considerável da doença. Nos EUA, 70% dos pacientes tinham menos de 18 anos, sendo os distúrbios respiratórios responsáveis pela maioria das hospitalizações e visitas à emergência. No Brasil, as hospitalizações aumentaram de 33,3% no momento do diagnóstico para 45,9% durante o acompanhamento. Uma revisão multinacional de prontuários relatou que 50% dos pacientes com doença neurovisceral crônica necessitavam de cuidados domiciliares, 16% necessitavam de educação domiciliar e 22% apresentavam comprometimento da capacidade laboral. O estudo de utilidade do Reino Unido mostrou que os valores de utilidade diminuíram de 0,92-0,94 em casos leves da doença para 0,33-0,45 em casos graves. A pesquisa nos EUA constatou que 61% dos respondentes com doença neurovisceral desconheciam as isenções do Medicaid, sugerindo barreiras ao acesso à saúde. CONCLUSÕES: As evidências disponíveis demonstram uma carga econômica substancial associada à doença neurovisceral e destacam a necessidade de mais pesquisas sobre custo-efetividade e resultados de utilidade em saúde.
Notas
O registro foi originalmente publicado em inglês. A versão em português foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
OBJECTIVES: Niemann-Pick disease (NPD) is a rare, progressive disorder associated with substantial socioeconomic burden. This targeted literature review (TLR) aimed to identify and synthesize evidence on healthcare costs, healthcare resource utilization (HCRU), cost-effectiveness, and health state utilities to identify evidence gaps for future research.
METHODS: A TLR was conducted in Embase® from database inception to June 2026 using predefined eligibility criteria. Data on study characteristics, HCRU, costs, cost-effectiveness, and health state utilities were extracted.
RESULTS: Nine studies (2012-2026) from Canada, Portugal, the US, Brazil, the UK, and multinational settings were included. A Canadian economic evaluation reported that plasma oxysterol screening for NPD was cost-saving, reducing costs by CAD 3,642 and gaining 0.0022 quality-adjusted life years (QALYs) per patient. A Portuguese study reported substantial direct healthcare costs associated with management of NPD. Cost and HCRU studies demonstrated considerable disease burden. In the US, 70.0% of patients were aged < 18 years, with respiratory disorders accounting for most hospitalizations and emergency visits. In Brazil, hospitalizations increased from 33.3% at diagnosis to 45.9% during follow-up. A multinational chart review reported that 50.0% of patients with chronic neurovisceral NPD required home healthcare, 16.0% required home schooling, and 22.0% experienced impaired work ability. The UK utility study showed utility values declined from 0.92-0.94 in mild disease to 0.33-0.45 in severe disease. The US survey found that 61.0% of respondents with NPD were unaware of Medicaid waivers, suggesting barriers to healthcare access.
CONCLUSIONS: Available evidence demonstrates a substantial economic burden associated with NPD and highlights the need for further research on cost-effectiveness and health utility outcomes.
Notes
The record was originally published in English. The Portuguese version was translated with the support of artificial intelligence.
