Impacto psicossocial e assistencial da fenilcetonúria em pacientes, familiares e cuidadores: uma síntese qualitativa das evidências

Resumo

Introdução A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica rara que exige manejo dietético rigoroso e monitoramento contínuo. Essas demandas afetam aspectos emocionais, sociais e cognitivos dos pacientes, familiares e cuidadores. Esta síntese qualitativa das evidências examinou experiências vividas em contextos internacionais e brasileiros para compreender como a PKU influencia a qualidade de vida e o bem-estar psicológico. Métodos A pergunta de pesquisa foi orientada pela estrutura PICO. Foram realizadas buscas por estudos qualitativos no PubMed, Portal de Periódicos da CAPES, SciELO, BVS e LILACS, sem restrições de data e nos idiomas português, inglês ou espanhol. Foram elegíveis estudos qualitativos ou de métodos mistos que abordassem os impactos psicológicos ou na qualidade de vida de pacientes, familiares ou cuidadores. Após a triagem e a análise dos textos completos, foram selecionados 11 estudos. Os dados foram analisados tematicamente com o uso do NVivo®, e os achados foram avaliados pelo GRADE-CERQual para determinar os níveis de confiança. A avaliação metodológica foi baseada no checklist do Critical Appraisal Skills Programme. Resultados Emergiram quatro temas: impactos psicossociais, a PKU como condição crônica, cuidado e acompanhamento, e barreiras estruturais. Os participantes relataram sofrimento emocional, cansaço relacionado ao tratamento e medo de declínio cognitivo. As restrições alimentares afetaram a autoimagem, particularmente entre adolescentes e mulheres jovens. A vigilância constante contribuiu para a ansiedade e a ambivalência. O cuidado multidisciplinar foi considerado essencial, mas, no contexto brasileiro, foram identificados desafios como o apoio insuficiente na transição para o atendimento adulto e o fornecimento irregular de fórmulas metabólicas. Conclusão A PKU afeta múltiplas dimensões da vida, influenciando a saúde mental, a autonomia e a dinâmica familiar. Embora a eficácia do tratamento seja reconhecida, sua carga emocional permanece elevada. O fortalecimento do cuidado integral, a garantia de acesso contínuo aos insumos e a ampliação do acompanhamento multidisciplinar — incluindo avaliações regulares da função cognitiva e da qualidade de vida — são essenciais para melhorar os desfechos de longo prazo das pessoas que vivem com PKU.