Avaliação de um medicamento de alto custo para uma doença rara: coorte de 16 anos de uso de imiglucerase para doença de Gaucher no Brasil
Tipo de documento
Apresentação
Descrição
Resumo apresentado na Health Technology Assessment international (HTAi)
Fonte
HTAi
Ano de publicação
2023
Referência (Vancouver)
Borin MC, Acúrcio FA, Álvares-Teodoro J, Guerra AA Jr. Evaluation Of A High-Cost Medicine For A Rare Disease: 16-Year Cohort Of Imiglucerase Use For Gaucher Disease In Brazil [Internet]. In: HTAi Annual Meeting Abstract Book; 2023 June 24-28; Adelaide, Australia. Health Technology Assessment International, HTAi; 2023. p. 25. OP38. Disponível em: https://htai.eventsair.com/htai-23-adelaide-am/oral-abstract-book
Evaluation of a high-cost medicine for a rare disease: 16-year cohort of imiglucerase use for Gaucher disease in Brazil
Description
Abstract presented at Health Technology Assessment international (HTAi)
Source
HTAi
Publication year
2023
Reference (Vancouver)
Borin MC, Acúrcio FA, Álvares-Teodoro J, Guerra AA Jr. Evaluation Of A High-Cost Medicine For A Rare Disease: 16-Year Cohort Of Imiglucerase Use For Gaucher Disease In Brazil [Internet]. In: HTAi Annual Meeting Abstract Book; 2023 June 24-28; Adelaide, Australia. Health Technology Assessment International, HTAi; 2023. p. 25. OP38. Disponível em: https://htai.eventsair.com/htai-23-adelaide-am/oral-abstract-book
Introdução: A doença de Gaucher é uma doença de armazenamento lisossômico de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase. Essa deficiência resulta na acumulação do principal substrato da enzima nos lisossomos dos macrófagos, principalmente no baço, fígado e medula óssea. Em casos mais graves, pode afetar os pulmões, rins e o sistema nervoso central. Existem dois tratamentos principais disponíveis para pacientes com doença de Gaucher: terapia de reposição enzimática e inibição da síntese de substrato. A principal terapia de reposição enzimática utilizada no Brasil é a imiglucerase, um análogo da enzima β-glucocerebrosidase humana. A imiglucerase é produzida por tecnologia de DNA recombinante, utilizando uma cultura celular derivada do ovário de hamster chinês. Possui 497 aminoácidos e difere da enzima endógena por um aminoácido na posição 495, onde a histidina é substituída pela arginina. O objetivo do estudo foi analisar a sobrevida de pacientes tratados para a doença de Gaucher com imiglucerase no Brasil de 2000 a 2015. Métodos: Construiu-se um estudo de coorte retrospectivo de pacientes com doença de Gaucher que receberam imiglucerase pelo Sistema Único de Saúde brasileiro de 2000 a 2015, utilizando uma base de dados nacional criada a partir da vinculação de bancos de dados administrativos. Resultados: Um total de 1.241 pacientes que receberam imiglucerase foi incluído. As taxas de sobrevida geral em um, dez e 15 anos foram de 98,7% (intervalo de confiança [IC] de 95%: 98,1, 99,4), 92,3% (IC de 95%: 90,2, 94,4) e 89,4% (IC de 95%: 85,6, 93,3), respectivamente. Conclusões: Nossos achados avançam a compreensão do perfil, sobrevida e fatores de risco de pessoas com doença de Gaucher, adicionando novos dados à discussão sobre terapias farmacêuticas e cuidados ao paciente, e fornecendo dados para o desenvolvimento de novas políticas públicas de saúde para o uso de medicamentos avançados e de alto custo para doenças raras.
Notas
O registro foi originalmente publicado em inglês. A versão em português foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
Introduction: Gaucher disease is a lysosomal storage disease of autosomal recessive inheritance that is caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. This deficiency results in accumulation of the enzyme’s main substrate in the lysosomes of macrophages, mainly in the spleen, liver, and bone marrow. In more severe cases it can affect the lung, kidneys, and central nervous system. There are two main treatments available for patients with Gaucher disease: enzyme replacement therapy and inhibition of substrate synthesis. The main enzyme replacement therapy used in Brazil is imiglucerase, an analog of the human β-glucocerebrosidase enzyme. Imiglucerase is produced by recombinant DNA technology using a cell culture derived from the Chinese hamster ovary. It has 497 amino acids and differs from the endogenous enzyme by an amino acid at position 495, where histidine is replaced by arginine. The objective of the study was to analyze the survival of patients treated for Gaucher disease with imiglucerase in Brazil from 2000 to 2015. Methods: We constructed a retrospective cohort study of patients with Gaucher disease who received imiglucerase through the Brazilian National Health System from 2000 to 2015 using a national database created from the linkage of administrative databases. Results: A total of 1,241 patients who received imiglucerase were included. The overall survival rates at one, ten, and 15 years were 98.7 percent (95% confidence interval [CI]: 98.1, 99.4), 92.3 percent (95% CI: 90.2, 94.4), and 89.4 percent (95% CI: 85.6, 93.3), respectively. Conclusions: Our findings advance the understanding of the profile, survival, and risk factors of people with Gaucher disease, adding new data to the discussion regarding pharmaceutical therapies and patient care, and providing data for the development of new public health policies for the use of advanced, high-cost drugs for rare diseases
Notes
The record was originally published in English. The Portuguese version was translated with the support of artificial intelligence.
