Cadastro Nacional da AME: Integrando Evidências do Mundo Real e Advocacy para Transformar Políticas Públicas de Saúde
Tipo de documento
Resumo
Descrição
Resumo apresentado no 14º Fórum Brasileiro sobre Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia (FAFF) e publicado no Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia (JAFF)
Fonte
JAFF
Ano de publicação
2026
Referência (Vancouver)
Zanoteli E, Mendonça RH, Godoi JA, Araujo IV. PE-083 Cadastro Nacional da AME: Integrando Evidências do Mundo Real e Advocacy para Transformar Políticas Públicas de Saúde. J Assist Farmac Farmacoecon. 2026;11(s.4).
National Registry of Spinal Muscular Atrophy (SMA): Integrating Real-World Evidence and Advocacy to Transform Public Health Policies
Document type
Summary
Description
Abstract presented at the 14th Brazilian Forum on Pharmaceutical Care and Pharmacoeconomics (FAFF) and published in the Journal of Pharmaceutical Care and Pharmacoeconomics (JAFF)
Source
JAFF
Publication year
2026
Reference (Vancouver)
Zanoteli E, Mendonça RH, Godoi JA, Araujo IV. PE-083 Cadastro Nacional da AME: Integrando Evidências do Mundo Real e Advocacy para Transformar Políticas Públicas de Saúde. J Assist Farmac Farmacoecon. 2026;11(s.4).
Introdução (com o objetivo): 1. Introdução Os registros de pacientes são ferramentas fundamentais para a geração de evidências do mundo real (real-world evidence – RWE) em doenças raras, apoiando tanto a pesquisa clínica quanto a formulação de políticas públicas. No Brasil, o Cadastro Nacional da AME, coordenado pelo INAME, tem desempenhado papel essencial no preenchimento de lacunas de conhecimento relacionadas à epidemiologia, diagnóstico e acesso ao cuidado na Atrofia Muscular Espinhal (AME). 2. Objetivos Apresentar a evolução do registro e demonstrar como seus dados influenciaram diretamente mudanças regulatórias e de políticas públicas no Sistema Único de Saúde (SUS)Descrição: 3. Métodos • Base de dados ampliada de pacientes 2019–2026 ~ 2.000 indivíduos registrados • Fase 1 – estudo retrospectivo 2019–2025 706 pacientes com AME 5q geneticamente confirmada Foco: história natural, características genéticas, tratamento medicamentoso e cuidado multidisciplinar O estudo resultou na primeira publicação científica revisada por pares sobre AME no Brasil. • Fase 2 Coleta de respostas iniciada em setembro de 2025 730 pacientes incluídos até o momento Foco em: acompanhamento longitudinal de longo prazo; progressão da doença; acesso a novas terapias; triagem neonatal ampliada; qualidade de vida dos cuidadores; pacientes recém-diagnosticados. 4. Fase 2: Status Atual e Resultados Preliminares • Distribuição dos pacientes por tipo de AME • Distribuição dos pacientes por faixa etária • Distribuição geográfica dos pacientes por estado • Atraso diagnóstico: comparação entre as fases 1 e 2 • Tratamento • Triagem neonatal 5. Impacto no Advocacy e nas Políticas Públicas de Saúde As evidências do mundo real geradas pelo Registro Nacional Brasileiro de AME contribuíram diretamente para discussões regulatórias na CONITEC, órgão brasileiro de avaliação de tecnologias em saúde. 2019: Evidências demonstraram que menos de 0,6% dos pacientes atendiam aos critérios iniciais para nusinersena; isso levou à ampliação do acesso sem limite de idade. 2021: Dados sobre início dos sintomas versus idade ao diagnóstico em pacientes Tipo 2 contribuíram para mudança de política, incluindo pacientes com base no critério “início dos sintomas antes dos 18 meses”. 2021: Evidências mostraram que quase 50% dos pacientes Tipo 2 não atenderiam aos critérios iniciais de elegibilidade para nusinersena (idade até 12 anos no início do tratamento); isso levou à adoção de um critério composto, considerando não apenas idade, mas também função motora no início do tratamento. 2021: Dados demonstraram que 56% dos pacientes apresentavam escoliose com ângulo de Cobb >40°, inicialmente recomendado como critério de exclusão. Após evidências do mundo real provenientes do registro, a CONITEC revisou o critério para excluir apenas casos de escoliose grave que impedem administração intratecal. 2025: Dados do registro (prevalência de 160 pacientes Tipo 3) foram utilizados no relatório preliminar da CONITEC para apoiar a inclusão da nusinersena para AME Tipo 3. Esses avanços demonstram como evidências do mundo real baseadas em relatos de pacientes podem atuar como ponte entre a experiência vivida da doença e a tomada de decisão regulatória, redefinindo critérios de acesso dentro de um sistema universal de saúde pública. Conclusão: O Cadastro Nacional da AME demonstra que dados estruturados gerados por pacientes podem impulsionar mudanças ensuráveis em políticas públicas de saúde e servir como ferramenta estratégica de advocacy, promovendo equidade e justiça em saúde.
O registro foi originalmente publicado em português. A versão em inglês foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
Introduction (with the objective): 1. Introduction Patient registries are fundamental tools for generating real-world evidence (RWE) in rare diseases, supporting both clinical research and public policy formulation. In Brazil, the National Registry of Spinal Muscular Atrophy (SMA), coordinated by INAME, has played an essential role in filling knowledge gaps related to the epidemiology, diagnosis, and access to care in Spinal Muscular Atrophy (SMA). 2. Objectives To present the evolution of the registry and demonstrate how its data directly influenced regulatory and public policy changes in the Unified Health System (SUS). Description: 3. Methods • Expanded patient database 2019–2026 ~ 2,000 individuals registered • Phase 1 – Retrospective study 2019–2025 706 patients with genetically confirmed 5q SMA Focus: natural history, genetic characteristics, drug treatment, and multidisciplinary care The study resulted in the first peer-reviewed scientific publication on SMA in Brazil. • Phase 2 Data collection initiated in September 2025 730 patients included to date Focus on: long-term longitudinal follow-up; disease progression; access to new therapies; expanded neonatal screening; caregiver quality of life; newly diagnosed patients. 4. Phase 2: Current Status and Preliminary Results • Distribution of patients by SMA type • Distribution of patients by age group • Geographic distribution of patients by state • Diagnostic delay: comparison between phases 1 and 2 • Treatment • Neonatal screening 5. Impact on Advocacy and Public Health Policies Real-world evidence generated by the Brazilian National Registry of Spinal Muscular Atrophy (SMA) directly contributed to regulatory discussions at CONITEC, the Brazilian health technology assessment agency. 2019: Evidence showed that less than 0.6% of patients met the initial criteria for nusinersen; this led to the expansion of access without age limits. 2021: Data on symptom onset versus age at diagnosis in Type 2 patients contributed to a policy change, including patients based on the criterion "symptom onset before 18 months". 2021: Evidence showed that almost 50% of Type 2 patients would not meet the initial eligibility criteria for nusinersen (age up to 12 years at treatment initiation); this led to the adoption of a composite criterion, considering not only age but also motor function at treatment initiation. 2021: Data showed that 56% of patients presented with scoliosis with a Cobb angle > 40°, initially recommended as an exclusion criterion. Following real-world evidence from the registry, CONITEC revised the criteria to exclude only cases of severe scoliosis that preclude intrathecal administration. 2025: Data from the registry (prevalence of 160 Type 3 patients) were used in CONITEC's preliminary report to support the inclusion of nusinersen for SMA Type 3. These advances demonstrate how real-world evidence based on patient reports can act as a bridge between the lived experience of the disease and regulatory decision-making, redefining access criteria within a universal public health system. Conclusion: The National SMA Registry demonstrates that structured patient-generated data can drive lasting changes in public health policies and serve as a strategic advocacy tool, promoting equity and justice in health.
