Este artigo visa contribuir com reflexões a respeito da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas Portadoras de Doenças Raras no Brasil, por meio da identificação e de um estudo qualitativo das normas jurídicas Constitucionais, legais e infralegais que a orientam. Busca resgatar e avançar sobre alguns pontos relevantes desenvolvidos em trabalho anterior, fundamentais para a efetivação integral do direito à saúde deste grupo populacional específico e diversificado, a partir da publicação da Portaria que regulamenta a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas Portadoras de Doenças Raras. A análise qualitativa da atual legislação aplicável aborda de forma objetiva os seguintes aspectos que determinam a efetivação do direito à saúde dos portado[1]res de doenças raras: (i) a atual configuração do conceito jurídico de “saúde”; (ii) a extensão do dever do Estado com relação ao direito à saúde em geral; (iii) o papel das políticas públicas na efetivação do direito à saúde e a estratégia de normatização de políticas públicas de saúde; (iv) a extensão do dever do Estado com relação ao direito à saúde dos portadores de doenças raras, especialmente após a publicação da Portaria 199, de 30 de janeiro de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção aos Portadores de Doenças Raras e; (v) os desafios impostos à sociedade e ao Estado para que os princípios da universalidade e da integralidade sejam observados no que se refere à atenção aos portadores de doenças raras no Brasil.
This article aims to contribute to the reflections about effectiveness of the right to health for People with Rare Diseases in Brazil. It is an effort which seeks to recover and move forward on some important points developed in previous works, pointing some fundamental issues to the full realization of the right to health for this particular population. By a qualitative analysis of the current applicable legislation, this paper addresses objectively the following aspects that determine the effectiveness of the right to health of people with rare diseases: (i) the current configuration of the legal concept of “health”; (ii) the extent of the duty of the state relating to health law in general; (iii) the role of public policy in ensuring the right to health and the strategy of standardization, by legal rules, the public health policies; (iv) the extent of the duty of the State to respect the right to health of patients with rare diseases, especially after the publication by the Health Ministry of the Act 199 of January 30, 2014, which instituted the National Policy for Healthcare for People with Rare Diseases and; (v) the challenges to society and the State in Brazil from now on.
