Pesquisa clínica e doenças raras: a situação no Brasil

Resumo

Caracteriza-se como doença rara toda a condição anormal, que envolve dano ou alteração no estado de saúde e que não ocorre com frequência. No Brasil, considera-se rara a doença que afeta 65 pessoas ou menos em cada 100.000 indivíduos (até 1/1540). Embora a frequência individual seja baixa, em função do grande número de diferentes doenças raras (6 a 8 mil diferentes condições), estima-se que vários milhões de pessoas sejam por elas acometidos em nosso país. De uma maneira geral, essas doenças são graves, crônicas, progressivas, de difícil diagnóstico e requerem tratamento contínuo, sendo 80% de etiologia genética. Estudos sobre a incidência e a prevalência de doenças raras devem ser estimulados, pois essas informações são de alto interesse para profissionais da área, autoridades da saúde, pacientes, associações de familiares e de laboratórios farmacêuticos. Uma parcela muito pequena das doenças raras possui um tratamento medicamentoso aprovado ou em desenvolvimento. As demandas de investimentos em pesquisa para o tratamento destas doenças são significativas, constituindo-se um problema a ser enfrentado globalmente. Diversas ações de incentivo à pesquisa neste tema foram implementadas nos Estados Unidos, na Europa e em outros países. No Brasil, tal estímulo por parte do Governo é recente e se dá de forma ainda tímida. Além disso, as normas para condução de pesquisa no Brasil não consideram as peculiaridades das doenças raras, comprometendo o interesse de empresas inovadoras em realizar seus estudos em pacientes brasileiros. O Brasil, que já avançou ao estabelecer uma política pública para atenção integral às pessoas com doenças raras, precisa incentivar de modo articulado a pesquisa de novas possibilidades terapêuticas para essas condições.