Avaliação da viabilidade de implantação de triagem neonatal para Distrofia Muscular de Duchenne no sistema público de saúde de um estado brasileiro.
Tipo de documento
Resumo
Descrição
Resumo publicado no Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia (JAFF)
Fonte
JAFF
Ano de publicação
2022
Referência (Vancouver)
Nakata KF, Marques LD, Oliveira HC, Pereira PPS, Alcantara IC. Avaliação da viabilidade de implantação de triagem neonatal para Distrofia Muscular de Duchenne no sistema público de saúde de um estado brasileiro. J Assist Farmac Farmacoecon. 2022;7(Suppl 1).
Evaluation of the Feasibility of Implementing Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy in the Public Health System of a Brazilian State
Document type
Abstract
Description
Abstract published in the Journal of Pharmaceutical Care and Pharmacoeconomics (JAFF)
Source
JAFF
Publication year
2022
Reference (Vancouver)
Nakata KF, Marques LD, Oliveira HC, Pereira PPS, Alcantara IC. Avaliação da viabilidade de implantação de triagem neonatal para Distrofia Muscular de Duchenne no sistema público de saúde de um estado brasileiro. J Assist Farmac Farmacoecon. 2022;7(Suppl 1).
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é um distúrbio neuromuscular genético caracterizado pela perda progressiva da função muscular que pode levar ao uso de cadeira de rodas e cardiopatia. A ausência de sintomas clínicos específicos no primeiro ano de vida, associada a progressão sutil dos sintomas é responsável pelo diagnóstico tardio da doença. Indivíduos com essa distrofia possuem aumento significativo da creatina quinase sérica e, por este motivo, esse teste tem sido usado na triagem da doença. Objetivo: Avaliar a viabilidade de um programa de triagem neonatal, não obrigatória, para Distrofia Muscular de Duchenne, no sistema público de saúde de um estado brasileiro, utilizando o teste de creatina quinase. Métodos: uma revisão sistemática foi conduzida para avaliar a acurácia do teste de creatina quinase para a triagem neonatal da Distrofia Muscular de Duchenne. Para identificar a existência de tratamentos eficazes na fase pré clínica e avaliar se a triagem pode trazer implicações para as famílias utilizou-se a síntese de evidências. Adicionalmente foi realizada uma pesquisa de aceitação, por meio de entrevista, com uma amostra randomizada de pais de bebês cadastrados no Sistema Nacional de Triagem Neonatal. Uma análise de impacto orçamentário foi realizada para um horizonte temporal de cinco anos sob a perspectiva do pagador. Uma investigação de oportunidades e ameaças futuras foi conduzida envolvendo testes de triagem e terapias para a distrofia. Os estudos realizados foram apresentados e discutidos num painel de especialistas. Resultados: a revisão sistemática de acurácia diagnóstica incluiu 11 estudos de vida real (n=1.416.123) e apontou para uma especificidade do teste próxima de 1, sensibilidade igual ou superior a 0,81 em 10/11 estudos. Uma curva ROC indicou que o teste tem um bom desempenho (Área sob a curva = 0,9980 e índice Q = 0,9846). Nenhuma terapia até o momento se mostrou eficaz na fase pré-sintomática, de forma a alterar o curso da doença. Não foram localizados estudos de eficácia de exercícios e fisioterapia para manejo da distrofia na fase pré-clínica. Com base em um único estudo, glicocorticoides, duas vezes por semana, foi bem tolerado em bebês e meninos jovens com a distrofia e pode resultar em melhora na escala de pontuação motora fina, entretanto essa evidência possui limitações importantes. A triagem neonatal não parece resultar em danos psicossociais significativos para famílias de crianças triadas. A avaliação de aceitabilidade demonstrou alta aceitação (94,5%). O custo por caso detectado foi R$ 37.989,65/ano e o impacto orçamentário cumulativo de R$ 664.863,38. Conclusão: Embora o teste de creatina quinase seja acurado para a triagem e apresente um baixo custo, o programa de triagem foi considerado não viável por questões logísticas, ausência de tratamento específico para indivíduos triados e identificação de teste de creatina quinase de dois monômeros B no monitoramento do horizonte tecnológico.
Notas
O registro foi originalmente publicado em português. A versão em inglês foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a genetic neuromuscular disorder characterized by progressive muscle function loss, potentially leading to wheelchair dependence and cardiac complications. The lack of specific clinical symptoms in the first year of life, coupled with the subtle progression of symptoms, often results in delayed diagnosis. Individuals with DMD exhibit significantly elevated serum creatine kinase levels, which has been used as a screening test for the disease. This study aimed to assess the feasibility of a non-mandatory neonatal screening program for DMD within the public health system of a Brazilian state, using the creatine kinase test. Methods: A systematic review was conducted to evaluate the accuracy of the creatine kinase test for neonatal screening of DMD. Additionally, evidence synthesis was performed to identify effective treatments in the preclinical phase and explore implications for families. Interviews were conducted with parents of infants registered in the National Neonatal Screening System. A budget impact analysis was carried out over a five-year period from the payer's perspective. A future opportunities and threats investigation was conducted involving screening tests and therapies for dystrophy. The studies were presented and discussed in an expert panel. Results: The systematic review of diagnostic accuracy included 11 real-life studies (n=1,416,123) and indicated a test specificity close to 1, with a sensitivity equal to or greater than 0.81 in 10 out of 11 studies. An ROC curve showed good performance (Area under the curve = 0.9980 and Q index = 0.9846). No therapies have proven effective in the pre-symptomatic phase to alter the course of the disease. Studies on the effectiveness of exercise and physiotherapy for managing dystrophy in the preclinical phase were not found. Based on a single study, glucocorticoids twice weekly were well tolerated in infants and young boys with dystrophy and may result in improvement in fine motor score scale, although this evidence has significant limitations. Neonatal screening does not appear to result in significant psychosocial harm to families of screened children. The acceptability assessment showed high acceptance (94.5%). The cost per detected case was R$ 37,989.65/year and the cumulative budget impact was R$ 664,863.38. Conclusion: Although the creatine kinase test is accurate for screening and has low cost, the screening program was deemed unfeasible due to logistical issues, absence of specific treatment for screened individuals, and identification of creatine kinase two-monomer B test in monitoring the technological horizon.
Notes
The record was originally published in Portuguese. The English version was translated with the support of artificial intelligence.
