Vitamina E e outros antioxidantes na Síndrome de Down para pacientes com demência: evidências iniciais com foco em marcadores genéticos
Tipo de documento
Resumo
Descrição
Resumo apresentado no 14º Fórum Brasileiro sobre Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia (FAFF) e publicado no Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia (JAFF)
Fonte
JAFF
Ano de publicação
2026
Referência (Vancouver)
Silva MN, Nassif LS, Guerra-Júnior AA. Vitamina E e outros antioxidantes na Síndrome de Down para pacientes com demência: evidências iniciais com foco em marcadores genéticos. J Assist Farmac Farmacoecon. 2026;11.
Vitamin E and Other Antioxidants in Down Syndrome for Patients with Dementia: Initial Evidence Focusing on Genetic Markers.
Document type
Abstract
Description
Abstract presented at the 14th Brazilian Forum on Pharmaceutical Care and Pharmacoeconomics (FAFF) and published in the Journal of Pharmaceutical Care and Pharmacoeconomics (JAFF)
Introdução: A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21. Indivíduos com SD apresentam envelhecimento precoce e maior risco de Alzheimer (DA). Estudos recentes identificaram 63 genes e 42 marcadores genéticos associados à neuroinflamação em indivíduos com SD, com destaque para a superexpressão de genes triplicados como SOD1, APP, S100B, TREM2. Esses resultados indicam que intervenções com antioxidantes, como a vitamina E, possam ter papel relevante na modulação desses mecanismos patológicos. No entanto, são incertas as implicações clínicas do uso desses compostos nessa população. Objetivo: Revisar as evidências disponíveis sobre o uso da vitamina E e outros antioxidantes em pessoas com SD e demência, com ênfase nos efeitos sobre estresse oxidativo e neurodegeneração, além de identificar perspectivas futuras no uso dessas terapias com base em marcadores genéticos. Métodos: Foi realizada uma revisão narrativa inicial da literatura científica, com buscas nas bases PubMed e Embase, utilizando os descritores: “antioxidants”, “vitamin E”, “Down syndrome”, “dementia”, “oxidative stress”, “SOD1”, “genetics”, “pharmacogenomics”. Foram incluídos artigos originais e revisões que abordassem intervenções antioxidantes em pessoas com SD e demência. A revisão foi orientada por três perguntas norteadoras: quais antioxidantes têm sido estudados em pessoas com SD e demência; quais evidências existem sobre os efeitos da vitamina E em processos associados ao estresse oxidativo e neurodegeneração em SD; e quais são as principais lacunas e perspectivas futuras envolvendo terapias baseadas em farmacogenômica para essa população. Resultados: Foram identificados estudos experimentais e clínicos explorando o uso da vitamina E, vitamina C e ácido alfalipóico como agentes antioxidantes em pessoas com SD. A vitamina E foi o composto mais investigado, com dados sugerindo efeitos benéficos na redução de biomarcadores de estresse oxidativo e possível desaceleração do declínio cognitivo. No entanto, os resultados dos estudos clínicos apresentam divergências entre si, além de limitações metodológicas, pequeno tamanho amostral e variabilidade na definição dos desfechos. Há escassez de ensaios clínicos randomizados robustos para esses compostos e quase inexistência de abordagens que estratifiquem os participantes com base em perfis genéticos, como o status de genes relacionados ao processo neuroinflamatório. Conclusões: O uso da vitamina E é uma alternativa promissora para o tratamento da demência na população com SD. No entanto, os dados ainda são preliminares, e faltam estudos que integrem variabilidade da expressão gênica na análise de eficácia e segurança dessas intervenções. Os resultados desta revisão inicial indicam a necessidade de estudos mais completos e sugerem o potencial da farmacogenômica como ferramenta futura para personalização terapêutica nessa população.
O registro foi originalmente publicado em português. A versão em inglês foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
Introduction: Down syndrome is caused by trisomy of chromosome 21. Individuals with DS present accelerated aging and an increased risk of Alzheimer's disease (AD). Recent studies have identified 63 genes and 42 genetic markers associated with neuroinflammation in individuals with DS, highlighting the overexpression of triplicated genes such as SOD1, APP, S100B, and TREM2. These findings indicate that interventions with antioxidants, such as vitamin E, may play a relevant role in modulating these pathological mechanisms. However, the clinical implications of using these compounds in this population remain uncertain. Objective: To review the available evidence on the use of vitamin E and other antioxidants in individuals with DS and dementia, emphasizing their effects on oxidative stress and neurodegeneration, as well as identifying future perspectives on the use of these therapies based on genetic markers. Methods: An initial narrative review of the scientific literature was conducted, with searches performed in PubMed and Embase databases using the descriptors: “antioxidants”, “vitamin E”, “Down syndrome”, “dementia”, “oxidative stress”, “SOD1”, “genetics”, and “pharmacogenomics”. Original articles and reviews addressing antioxidant interventions in individuals with DS and dementia were included. The review was guided by three research questions: which antioxidants have been studied in individuals with DS and dementia; what evidence exists regarding the effects of vitamin E on processes associated with oxidative stress and neurodegeneration in DS; and what are the main gaps and future perspectives involving pharmacogenomicbased therapies for this population. Results: Experimental and clinical studies exploring the use of vitamin E, vitamin C, and alphalipoic acid as antioxidant agents in individuals with DS were identified. Vitamin E was the most investigated compound, with data suggesting beneficial effects in reducing oxidative stress biomarkers and potentially slowing cognitive decline. However, clinical study results show inconsistencies, along with methodological limitations, small sample sizes, and variability in outcome definitions. There is a lack of robust randomized clinical trials for these compounds and an almost complete absence of approaches that stratify participants based on genetic profiles, such as the status of genes related to neuroinflammatory processes. Conclusions: The use of vitamin E is a promising alternative for the treatment of dementia in the DS population. However, current data remain preliminary, and studies integrating variability in gene expression into the analysis of efficacy and safety of these interventions are needed. The results of this initial review indicate the need for more comprehensive studies and suggest the potential of pharmacogenomics as a future tool for therapeutic personalization in this population.
