Selumetinibe e Neurofibromatose Tipo 1: Evidências de Mundo Real sobre a Carga da Doença e a Jornada do Paciente
Tipo de documento
Resumo
Descrição
Resumo apresentado no 14º Fórum Brasileiro sobre Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia (FAFF) e publicado no Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia (JAFF)
Fonte
JAFF
Ano de publicação
2026
Referência (Vancouver)
Marimon PS, Cossich LA, Ferreira LSS, Jesus LM, Pinto GC, Santos NCK et al. PE-050 Selumetinibe e Neurofibromatose Tipo 1: Evidências de Mundo Real sobre a Carga da Doença e a Jornada do Paciente. J Assist Farmac Farmacoecon. 2026;11(s.4).
Selumetinib and Neurofibromatosis Type 1: Real-World Evidence on Disease Burden and Patient Journey
Document type
Summary
Description
Abstract presented at the 14th Brazilian Forum on Pharmaceutical Care and Pharmacoeconomics (FAFF) and published in the Journal of Pharmaceutical Care and Pharmacoeconomics (JAFF)
Source
JAFF
Publication year
2026
Reference (Vancouver)
Marimon PS, Cossich LA, Ferreira LSS, Jesus LM, Pinto GC, Santos NCK et al. PE-050 Selumetinibe e Neurofibromatose Tipo 1: Evidências de Mundo Real sobre a Carga da Doença e a Jornada do Paciente. J Assist Farmac Farmacoecon. 2026;11(s.4).
Introdução (com objetivo): Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética multissistêmica com prevalência estimada de 1 em 3.000 pessoas. Os neurofibromas plexiformes (NP), presentes em até 50% dos pacientes, são tumores benignos que crescem ao longo dos nervos, causando dor crônica, deformidades e prejuízos funcionais. O selumetinibe, um inibidor seletivo da MEK 1/2, representa um marco terapêutico por ser o primeiro medicamento aprovado para NPs inoperáveis em crianças, com redução de 89% no risco de progressão tumoral (HR 0,11) em estudos pivotais. No Brasil, entretanto, a incorporação no sistema público de saúde foi dificultada pela recomendação negativa da CONITEC. Essa barreira regulatória impõe desafios à assistência farmacêutica e restringe o acesso à judicialização, gerando atrasos no tratamento de alto custo. Diante deste cenário, a geração de evidências de mundo real é essencial para mapear a jornada do paciente e fundamentar o uso racional da tecnologia no país. Objetivos: Caracterizar o perfil clínico-epidemiológico de uma coorte pediátrica com NF1 e analisar as barreiras sistêmicas de acesso e os desfechos terapêuticos do selumetinibe no manejo de neurofibromas plexiformes. Material e Método: Estudo observacional transversal com 38 pacientes pediátricos diagnosticados com NF1. A coleta de dados ocorreu via questionários estruturados com cuidadores, abrangendo o fenótipo clínico, o impacto funcional da dor e o mapeamento cronológico da jornada de acesso ao selumetinibe. Analisaram-se os entraves logísticos e jurídicos do percurso entre prescrição e dispensação. Resultados: A amostra incluiu 38 participantes (60,5% masculinos) com mediana de idade de 8,8 anos (1,9 a 17,3). Quinze apresentavam histórico familiar de NF1. Clinicamente, 100% possuíam manchas café-com-leite, 92,1% efélides, 57,8% nódulos de Lisch e 28,9% neurofibromas cutâneos. Não houve registro de Tumores Malignos da Bainha do Nervo Periférico. Neurofibromas plexiformes (NP) foram identificados em 17 participantes (44,7%), localizados predominantemente em cabeça, tronco e membros inferiores. Nove participantes relataram dor e sete apresentaram prejuízos em atividades diárias. Incluindo dificuldade em manter a frequência escolar, impossibilidade de praticar educação física, dor intensa ao vestir-se, dispneia e incapacidade de mastigar alimentos duros. Casos críticos envolveram disfagia e indicações de traqueostomia. Oito participantes tiveram indicação para selumetinibe e precisaram recorrer a judicialização. Cinco participantes obtiveram acesso a medicação, com tempo médio para aprovação de 13,8 meses (variando de 5 a 21). A jornada foi marcada por morosidade burocrática, negativas judiciais seguidas de múltiplos recursos e falhas logísticas na entrega física do medicamento. Dois participantes ainda aguardam recebimento da medicação e um aguarda a aprovação. Os desfechos observados com o uso do selumetinibe incluíram regressão completa da dor, redução volumétrica tumoral e suspensão de indicações de traqueostomia. Conclusão: O uso de selumetinibe leva a benefícios clínicos consideráveis na redução da carga da doença e na preservação funcional, porém o acesso efetivo é comprometido por entraves sistêmicos e pela dependência da judicialização. A discrepância entre a indicação clínica e o longo tempo de espera evidencia a urgência de políticas públicas e fluxos administrativos mais ágeis, visando garantir o tratamento oportuno e mitigar danos irreversíveis aos pacientes com NF1.
O registro foi originalmente publicado em português. A versão em inglês foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
Introduction (with objective): Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a multisystemic genetic condition with an estimated prevalence of 1 in 3,000 people. Plexiform neurofibromas (PNs), present in up to 50% of patients, are benign tumors that grow along nerves, causing chronic pain, deformities, and functional impairments. Selumetinib, a selective MEK 1/2 inhibitor, represents a therapeutic milestone as it is the first drug approved for inoperable PNs in children, with an 89% reduction in the risk of tumor progression (HR 0.11) in pivotal studies. In Brazil, however, its incorporation into the public health system has been hampered by a negative recommendation from CONITEC. This regulatory barrier poses challenges to pharmaceutical assistance and restricts access to judicialization, generating delays in high-cost treatment. Given this scenario, generating real-world evidence is essential to map the patient journey and support the rational use of technology in the country. Objectives: To characterize the clinical-epidemiological profile of a pediatric cohort with NF1 and to analyze the systemic barriers to access and the therapeutic outcomes of selumetinib in the management of plexiform neurofibromas. Material and Method: Cross-sectional observational study with 38 pediatric patients diagnosed with NF1. Data collection was carried out via structured questionnaires with caregivers, covering the clinical phenotype, the functional impact of pain, and the chronological mapping of the journey to access selumetinib. The logistical and legal obstacles in the path between prescription and dispensing were analyzed. Results: The sample included 38 participants (60.5% male) with a median age of 8.8 years (1.9 to 17.3). Fifteen had a family history of NF1. Clinically, 100% presented with café-au-lait spots, 92.1% with freckles, 57.8% with Lisch nodules, and 28.9% with cutaneous neurofibromas. No Peripheral Nerve Sheath Malignant Tumors were recorded. Plexiform neurofibromas (PN) were identified in 17 participants (44.7%), predominantly located on the head, trunk, and lower limbs. Nine participants reported pain, and seven experienced impairments in daily activities, including difficulty maintaining school attendance, inability to participate in physical education, intense pain when dressing, dyspnea, and inability to chew hard foods. Critical cases involved dysphagia and indications for tracheostomy. Eight participants were prescribed selumetinib and had to resort to legal action. Five participants obtained access to the medication, with an average approval time of 13.8 months (ranging from 5 to 21 months). The journey was marked by bureaucratic delays, judicial denials followed by multiple appeals, and logistical failures in the physical delivery of the medication. Two participants are still awaiting medication delivery, and one is awaiting approval. Outcomes observed with the use of selumetinib included complete pain regression, tumor volume reduction, and discontinuation of tracheostomy indications. Conclusion: The use of selumetinib leads to considerable clinical benefits in reducing disease burden and preserving function; however, effective access is compromised by systemic obstacles and dependence on judicialization. The discrepancy between clinical indication and the long waiting time highlights the urgency of public policies and more agile administrative processes to ensure timely treatment and mitigate irreversible damage to patients with NF1.
