Introdução: A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) recebeu mais de 1.000 demandas de tecnologia desde 2011, focando em Infectologia, Oncologia, Reumatologia, Neurologia, Pneumologia, Genética Médica e Cardiovascular. O crescente interesse por novos medicamentos, como terapias gênicas, e o aumento do advocacy, tornam crucial a compreensão das demandas de tecnologia para doenças raras na Conitec. Objetivo: O objetivo foi identificar demandas de tecnologia para doenças raras, categorizadas de acordo com a prevalência da doença ou conforme descrito em documentos oficiais. Material e Método: Trata-se de um estudo exploratório baseado em uma revisão abrangente da literatura, documentos e sites oficiais. Foi realizada uma avaliação das recomendações da Conitec sobre tecnologias para doenças raras ano a ano, abrangendo de 2012 a 2022. Os dados foram foram consolidados com base no tipo de doença, tecnologia, demandante e recomendação da Conitec. Resultados: de 2012 a 2022, a Conitec avaliou 159 demandas de tecnologia relacionadas a 71 doenças raras, sendo 84 de demandas externas (principalmente de Novartis – 11 demandas – e Roche – 6 demandas) e 75 demandas internas, frequentemente relacionadas ao desenvolvimento de diretrizes clínicas. Esclerose múltipla (17 demandas) e fibrose cística (10 demandas) foram as doenças para as quais houve maior número de solicitações, seguidas por Doença de Crohn, Espondilite Anquilosante, Hemoglobinúria Paroxística Noturna, Mieloma Múltiplo e Atrofia Muscular Espinhal. As especialidades incluíram 37 em genética médica, 32 em hematologia, 25 em neurologia, 13 em pneumologia e 10 em reumatologia. Em relação às recomendações da Conitec, 56% foram favoráveis à incorporação, e 62 diretrizes clínicas foram desenvolvidas e aprovadas pela Comissão. Conclusões: Desde o início das operações da Conitec, 21% do total de avaliações de medicamentos, procedimentos e produtos, juntamente com 40% das diretrizes clínicas publicadas, foram dedicadas a enfrentar os desafios impostos pelas doenças raras. Isso destaca a importância do tema e reflete um grande interesse neste setor farmacêutico, crucial dentro do Sistema Único de Saúde.
O registro foi originalmente publicado em português. A versão em inglês foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
Introduction: The National Commission for the Incorporation of Technologies into the Unified Health System (Conitec) has received more than 1,000 technology demands since 2011, focusing on Infectious Diseases, Oncology, Rheumatology, Neurology, Pulmonology, Medical Genetics, and Cardiovascular. The growing interest in new drugs, such as gene therapies, and the increase in advocacy, make it crucial to understand the technology demands for rare diseases at Conitec. Objective: The objective was to identify technology demands for rare diseases, categorized according to the prevalence of the disease or as described in official documents. Material and Method: This is an exploratory study based on a comprehensive review of the literature, documents, and official websites. An assessment of Conitec's recommendations on technologies for rare diseases was carried out year by year, covering the period from 2012 to 2022. The data were consolidated based on the type of disease, technology, requester, and Conitec recommendation. Results: From 2012 to 2022, Conitec assessed 159 technology demands related to 71 rare diseases, 84 of which were external demands (mainly from Novartis – 11 demands – and Roche – 6 demands) and 75 were internal demands, often related to the development of clinical guidelines. Multiple sclerosis (17 demands) and cystic fibrosis (10 demands) were the diseases for which there were the highest number of requests, followed by Crohn's disease, ankylosing spondylitis, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, multiple myeloma and spinal muscular atrophy. The specialties included 37 in medical genetics, 32 in hematology, 25 in neurology, 13 in pulmonology and 10 in rheumatology. Regarding Conitec's recommendations, 56% were in favor of incorporation, and 62 clinical guidelines were developed and approved by the Commission. Conclusions: Since the beginning of Conitec’s operations, 21% of the total evaluations of drugs, procedures and products, together with 40% of the published clinical guidelines, have been dedicated to addressing the challenges posed by rare diseases. This highlights the importance of the topic and reflects a great interest in this pharmaceutical sector, which is crucial within the Unified Health System.
