OBJETIVOS: A mielofibrose (MF) é uma neoplasia mieloproliferativa rara, caracterizada por fibrose da medula óssea, citopenias e sintomas significativos. Esta revisão sistemática da literatura avaliou o impacto clínico e humanístico da MF. MÉTODOS: Foram realizadas buscas nas bases de dados Embase® e MEDLINE® (desde o início até fevereiro de 2026). Foram incluídos estudos elegíveis da Europa, China, Canadá, Japão, Brasil e México que relataram sobrevida global (SG), progressão da doença, dependência transfusional (DT), esplenomegalia, sintomas e desfechos relatados pelos pacientes (DRP). RESULTADOS: Um total de 107 estudos (99 clínicos; 2 humanísticos; 6 ambos) foram incluídos, predominantemente da Itália (n=29) e da China (n=13). A SG mediana variou de 20,6 meses (Itália; anemia grave) a 256,8 meses (Canadá; pequena coorte de MF; n=24) e variou de acordo com a anemia, DT e mutação/risco. A sobrevida foi menor em populações de alto risco, citopênicas ou com doença terminal (DT) (21-58,9 meses) e maior em populações de baixo risco ou com doença em estágio inicial (8,6-28 anos). Em coortes chinesas, a sobrevida global mediana foi de 110/37/21 meses nos grupos de risco intermediário-1/intermediário-2/alto risco. As taxas de transformação leucêmica variaram de 1,9% (estágio inicial, mutação favorável) a 72,4% (coorte menor de alto risco) e as de transformação blástica de 14,1% (estágio inicial) a 62,5% (pré-transplante), chegando a 100% (doença avançada). A DT variou de 12% (Itália; coorte grande) a 100% (Espanha; coorte menor pré-transplante). Na Grécia, aumentou de 40% (ao diagnóstico) para 60% (acompanhamento de 19 meses). A carga de sintomas permaneceu alta. A esplenomegalia variou de 7,1% (Itália) a 95% (Japão), chegando a 100% em pacientes pré-transplante, impulsionada pela progressão e mielofibrose (MF) avançada. Fadiga foi relatada em até 81% dos pacientes. A qualidade de vida estava substancialmente comprometida, especialmente na MF manifesta e secundária. Os instrumentos de avaliação de resultados relatados pelo paciente (PRO) mais comuns incluíram o MPN-SAF TSS, o EORTC QLQ-C30 e o MPN-10 TSS. CONCLUSÕES: A MF impõe um fardo clínico e humanístico substancial e multidimensional, em todo o espectro da doença e em diferentes regiões geográficas, com baixa sobrevida, altas taxas de progressão e dependência de terapias, persistindo apesar das terapias disponíveis. Evidências humanísticas limitadas destacam uma lacuna importante, que reforça a necessidade de intervenção precoce, avaliação padronizada de PRO, juntamente com a avaliação do impacto sobre os cuidadores e a sociedade.
Notas
O registro foi originalmente publicado em inglês. A versão em português foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
OBJECTIVES: Myelofibrosis (MF) is a rare myeloproliferative neoplasm marked by bone marrow fibrosis, cytopenias, and substantial symptom burden. This systematic literature review assessed the clinical and humanistic burden of MF.
METHODS: Embase® and MEDLINE® were searched (inception to February 2026). Eligible studies from Europe, China, Canada, Japan, Brazil, and Mexico reporting overall survival (OS), disease progression, transfusion dependence (TD), splenomegaly, symptoms, and patient-reported outcomes (PROs) were included.
RESULTS: A total of 107 studies (99 clinical; 2 humanistic; 6 both) were included, predominantly from Italy (n=29) and China (n=13). Median OS ranged from 20.6 months (Italy; severe anemia) to 256.8 months (Canada; small MF cohort; n=24) and varied by anemia, TD, and mutation/risk. Survival was shorter in higher-risk, cytopenic, or TD populations (21-58.9 months) and longer in lower-risk or early-stage disease (8.6-28 years). In Chinese cohorts, median OS was 110/37/21 months in intermediate-1/intermediate-2/high-risk groups. Rates of leukemic transformation ranged from 1.9% (early-stage, favourable mutation) to 72.4% (high-risk smaller cohort) and blastic transformation from 14.1% (early-stage) to 62.5% (pre-transplant), reaching 100% (advanced disease). TD ranged from 12% (Italy; large cohort) to 100% (Spain; pre-transplant smaller cohort). It increased from 40% (at diagnosis) to 60% (19-month follow-up) in Greece. Symptom burden remained high. Splenomegaly ranged from 7.1% (Italy) to 95% (Japan), reaching 100% in pre-transplant patients, driven by progression and advanced MF. Fatigue was reported in up to 81% of patients. Quality of life was substantially impaired, especially in overt and secondary MF. Common PRO instruments included MPN-SAF TSS, EORTC QLQ-C30, and MPN-10 TSS.
CONCLUSIONS: MF imposes substantial, multi-dimensional clinical and humanistic burden, across the disease spectrum and geographies, with poor survival, high progression rates and TD, persisting despite available therapies. Limited humanistic evidence highlights a key gap, supporting earlier intervention, standardized PRO assessment, alongside evaluation of caregiver and societal burden.
Notes
The record was originally published in English. The Portuguese version was translated with the support of artificial intelligence.
