Avaliação de Tecnologias em Saúde para doenças ultrarraras: desafios e perspectivas no Sistema Único de Saúde (SUS)
Tipo de documento
Pôster
Descrição
Pôster apresentado na Health Technology Assessment international (HTAi)
Fonte
HTAi
Ano de publicação
2026
Referência (Vancouver)
Senna K, Braga A, Santos M, Barros B. Health Technology Assessment for ultra-rare diseases: challenges and perspectives in the Brazilian Unified Health System. In HTAi Annual Meeting Abstract Book; 2026 Jun; Istanbul, Türkiye. Health Technology Assessment International, HTAi; 2026. PP31.
Health Technology Assessment for ultra-rare diseases: challenges and perspectives in the Brazilian Unified Health System
Document type
Poster
Description
Poster presented at Health Technology Assessment international (HTAi)
Source
HTAi
Publication year
2026
Reference (Vancouver)
Senna K, Braga A, Santos M, Barros B. Health Technology Assessment for ultra-rare diseases: challenges and perspectives in the Brazilian Unified Health System. In HTAi Annual Meeting Abstract Book; 2026 Jun; Istanbul, Türkiye. Health Technology Assessment International, HTAi; 2026. PP31.
Introdução As doenças ultra-raras representam desafios metodológicos e de política para a avaliação de tecnologias em saúde (ATS) devido à evidência limitada, aos custos elevados e à falta de alternativas terapêuticas. Um workshop reuniu especialistas nacionais e internacionais, gestores, pesquisadores e equipes de ATS para discutir os desafios na avaliação de tecnologias para doenças ultra-raras. O evento teve foco particular em como critérios e limiares de decisão devem ser incorporados ao Sistema Único de Saúde (SUS).Métodos O workshop foi realizado em formato híbrido, com 60 participantes presenciais e 200 remotos. Consistiu em: (i) quatro apresentações de especialistas abordando desafios metodológicos, estratégias de cobertura sustentável de condições raras, tomada de decisão em diferentes sistemas de saúde e a necessidade de flexibilidade; (ii) uma pesquisa eletrônica para avaliar as percepções dos participantes sobre critérios e limiares; e (iii) discussões em grupo para explorar áreas de consenso e divergência com base nas respostas da pesquisa e nas apresentações. Os dados da pesquisa foram analisados por meio de estatística descritiva (frequências e proporções) e análise qualitática temática com base em notas e resumos produzidos durante as discussões em grupo.Resultados Os respondentes da pesquisa (n=39) concordaram com a necessidade de critérios específicos de avaliação (66%), priorizando sobrevida, qualidade de vida e gravidade da doença. Quase metade apoiou o estabelecimento de um limiar de custo-efetividade dedicado, citando a incerteza das evidências e os preços elevados. Desfechos substitutivos e estudos de braço único foram amplamente aceitos (69,2%), reforçando a necessidade de abordagens de ATS flexíveis e sensíveis ao contexto. As discussões em grupo enfatizaram a flexibilidade nos critérios de avaliação, particularmente quanto a desfechos substitutivos e alternativas ao QALY. A maioria dos participantes considerou estudos de braço único condicionalmente aceitáveis quando desenhos tradicionais não são viáveis. Os participantes também destacaram a necessidade de ajustar os limiares de custo-efetividade, especialmente para condições de alta gravidade sem alternativas terapêuticas.Conclusão O workshop promoveu um debate robusto sobre a avaliação de tecnologias para doenças ultra-raras, ressaltando a necessidade de flexibilidade na tomada de decisão devido às suas características singulares. De modo geral, a discussão apontou para a adoção de um limiar exclusivo para doenças ultra-raras no âmbito do Sistema Único de Saúde brasileiro e destacou a importância de uma abordagem multicritério que incorpore dimensões sociais e funcionais.
Notas
O registro foi originalmente publicado em inglês. A versão em português foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
Introduction Ultra-rare diseases pose significant methodological and policy challenges for Health Technology Assessment due to limited evidence, high costs, and lack of therapeutic alternatives. A workshop convened national and international experts, policymakers, researchers, and health technology assessment teams to discuss the challenges in assessing technologies for ultra-rare diseases. The event placed particular focus on how criteria and decision thresholds should be incorporated into the Brazilian Unified Health System. Methods The workshop was conducted in a hybrid format, with 60 in-person and 200 remote participants. lt consisted of: (i) four expert presentations addressing methodological Challenges, strategies for sustainable coverage of rare conditions, decision-making across health systems, and the need for flexibility; (ii) an electronic survey to assess participants' perceptions of criteria and thresholds; and (iii) group discussions to explore areas of consensus and divergence based on survey responses and the presentations. Survey data were analyzed using descriptive statistics (frequencies and proportions) and thematic qualitative analysis based on notes and summaries produced during the group discussions. Results Survey respondents (n=39) agreed on the need for specific assessment criteria (66%), prioritizing Survival, quality of life, and disease severity. Nearly half supported establishing a dedicated cost- effectiveness threshold, citing evidence uncertainty and high prices. Surrogate outcomes and single- arm studies were broadly accepted (69.2%), reinforcing the need for flexible, context-sensitive HTA approaches. Group discussions emphasized flexibility in assessment criteria, particularly regarding surrogate outcomes and alternatives to QALYs. Most participants considered single-arm studies conditionally acceptable when traditional designs are not feasible. Participants also highlighted the need to adjust cost-effectiveness thresholds, especially for highly severe conditions lacking therapeutic alternatives. Conclusion The workshop fostered a robust debate on the assessment of technologies for ultra-rare diseases, underscoring the need for flexibility in decision-making due to their singular characteristics. Overall, the discussion pointed to the adoption of an exclusive threshold for ultra-rare diseases within the Brazilian Unified Health System and highlighted the importance Of a multi-criteria approach that incorporates social and functional dimensions.
Notes
The record was originally published in English. The Portuguese version was translated with the support of artificial intelligence.
