Resumo Executivo: Demandantes: Câmara Municipal de Sorriso – MT e Gabinete do Governador. Tecnologia avaliada: teste de creatina quinase (CK) para triagem neonatal da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Problema de saúde relacionado: a DMD é uma doença genética que atinge especialmente meninos, caracterizada pela ausência da proteína distrofina, levando à perda progressiva da função muscular, inclusive da deambulação. Objetivo: avaliar a viabilidade, eficácia e adequação da inclusão do teste de CK na triagem neonatal da DMD em Mato Grosso. Perguntas de avaliação: verificar se o teste de CK é simples, seguro, preciso e validado para triagem neonatal da DMD; identificar tratamentos em fase pré-sintomática capazes de modificar a história natural da doença ou retardar sua progressão; avaliar se exercícios, fisioterapia ou reabilitação na fase pré-sintomática melhoram desfechos clínicos; analisar se o uso de glicocorticoide na fase pré-sintomática modifica a progressão da doença; e examinar possíveis implicações psicossociais da triagem para as famílias. Evidências: o teste de CK é simples, de baixo custo e eficaz para triagem mesmo na fase pré-clínica, devendo ser seguido de análise genética e, em alguns casos, biópsia muscular para confirmação diagnóstica; não há terapias comprovadamente eficazes na fase pré-sintomática capazes de alterar o curso da doença; não foram localizados estudos de eficácia de exercícios, fisioterapia ou reabilitação na fase pré-clínica; glicocorticoides duas vezes por semana são bem tolerados e podem melhorar a pontuação motora; a triagem neonatal não parece resultar em danos psicossociais significativos e apresenta boa aceitação por pais e futuros pais, cujo principal motivo é evitar atraso diagnóstico. Programas de triagem neonatal no mundo: nenhum país inclui a DMD em programa nacional obrigatório; experiências anteriores utilizaram CK, mas foram descontinuadas pela ausência de intervenções capazes de modificar o curso da doença; a principal intervenção após identificação precoce é o aconselhamento genético. Monitoramento do horizonte tecnológico: teste de CK-MM desenvolvido pela empresa PerkinElmer para sangue seco ainda sem registro sanitário no Brasil; terapias gênicas em desenvolvimento prometem restaurar a produção de distrofina para variantes específicas; o edasalonexent apresenta potencial para preservar função muscular. Pesquisa de aceitação em Mato Grosso: 94,5% dos pais estariam totalmente dispostos a submeter seus filhos à triagem neonatal para DMD. Impacto orçamentário: considerando triagem apenas em bebês do sexo masculino e implantação progressiva de 30% a 70% do primeiro ao quinto ano, com custos diretos dos exames, o impacto estimado é de R$ 79.783,61 no ano 1; R$ 106.378,14 no ano 2; R$ 132.972,68 no ano 3; R$ 159.567,21 no ano 4; e R$ 186.161,75 no ano 5. Avaliação dos critérios de rastreamento: a doença é grave e de história natural conhecida; o teste é barato, de fácil execução e acurado; há testes confirmatórios disponíveis; não há tratamento específico na fase pré-clínica; custo do teste R$ 3,68; custo por caso detectado R$ 37.989,65; custo total estimado para 27.165 meninos/ano de R$ 265.927,53; a triagem foi considerada inviável devido à ausência de tratamento na fase pré-clínica, ausência de benefício clínico claro, necessidade de coleta de sangue periférico, logística complexa, ausência de serviço para biópsia muscular e de centro de referência em doenças raras no estado, custo de oportunidade e inexistência de sistema de informação específico. Recomendação: forte em desfavor da implantação da triagem neonatal para DMD em Mato Grosso. Sugestões do painel de especialistas: promover identificação precoce por meio de educação continuada das equipes da atenção básica e pediatras; fortalecer o programa de triagem neonatal já existente; estimular a realização do teste do pezinho em tempo oportuno; viabilizar coleta por demanda espontânea com ampliação de horários nas unidades de saúde.
Notas
O registro foi originalmente publicado em português. A versão em inglês foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
Executive Summary: Requesting parties: Sorriso Municipal Council – MT and the Governor's Office. Technology assessed: Creatine kinase (CK) test for newborn screening for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Related health problem: DMD is a genetic disease that primarily affects boys and is characterized by the absence of dystrophin protein, leading to progressive loss of muscle function, including ambulation. Objective: To assess the feasibility, efficacy, and appropriateness of including CK testing in newborn screening for DMD in Mato Grosso. Assessment questions: Determine whether CK testing is simple, safe, accurate, and validated for newborn screening for DMD; identify presymptomatic treatments capable of modifying the natural history of the disease or slowing its progression; assess whether exercise, physiotherapy, or rehabilitation in the presymptomatic phase improves clinical outcomes; analyze whether glucocorticoid use in the presymptomatic phase modifies disease progression; and examine possible psychosocial implications of screening for families. Evidence: CK testing is simple, low-cost, and effective for screening even in the preclinical phase and should be followed by genetic analysis and, in some cases, muscle biopsy for diagnostic confirmation; there are no proven effective therapies in the presymptomatic phase capable of altering the course of the disease; no studies were identified on the efficacy of exercise, physiotherapy, or rehabilitation in the preclinical phase; twice-weekly glucocorticoids are well tolerated and may improve motor scores; newborn screening does not appear to result in significant psychosocial harm and is well accepted by parents and prospective parents, whose main reason is to avoid diagnostic delay. Newborn screening programs worldwide: No country includes DMD in a mandatory national program; previous experiences used CK but were discontinued because of the lack of interventions capable of modifying the disease course; the main intervention after early identification is genetic counseling. Horizon scanning: A CK-MM test developed by PerkinElmer for dried blood spots has not yet received regulatory approval in Brazil; gene therapies under development aim to restore dystrophin production for specific variants; edasalonexent has potential to preserve muscle function. Acceptance survey in Mato Grosso: 94.5% of parents would be completely willing to have their children undergo newborn screening for DMD. Budget impact: Considering screening only male infants and progressive implementation from 30% to 70% from the first to fifth year, with direct examination costs, the estimated impact is R$ 79,783.61 in year 1; R$ 106,378.14 in year 2; R$ 132,972.68 in year 3; R$ 159,567.21 in year 4; and R$ 186,161.75 in year 5. Screening criteria assessment: The disease is severe and has a known natural history; the test is inexpensive, easy to perform, and accurate; confirmatory tests are available; there is no specific treatment in the preclinical phase; test cost R$ 3.68; cost per detected case R$ 37,989.65; estimated total cost for 27,165 boys/year of R$ 265,927.53; screening was considered unfeasible due to the absence of treatment in the preclinical phase, absence of clear clinical benefit, need for peripheral blood collection, complex logistics, absence of a muscle biopsy service and a rare-disease referral center in the state, opportunity cost, and lack of a specific information system. Recommendation: Strongly against implementing newborn screening for DMD in Mato Grosso. Expert panel suggestions: Promote early identification through continuing education of primary care teams and pediatricians; strengthen the existing newborn screening program; encourage timely heel-prick testing; enable walk-in collection by extending health unit opening hours.
Notes
The record was originally published in Portuguese. The English version was translated with the support of artificial intelligence.
