Introdução: Doenças raras afetam até 65 pessoas por 100.000 indivíduos, apresentando desafios para a Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS). Questões-chave incluem a qualidade das evidências e a razão de custo-utilidade incremental (ICUR), que influenciam as decisões sobre a incorporação de tratamentos para pacientes com doenças raras no Brasil. Este estudo tem como objetivo avaliar as incorporações no Sistema Único de Saúde (SUS), considerando aspectos clínicos e econômicos. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo conduzido de janeiro de 2020 a novembro de 2024. Os dados foram coletados a partir de dossiês públicos disponíveis no site do Ministério da Saúde, com foco em medicamentos cujas indicações eram para o tratamento de doenças raras. Foram incluídos apenas dossiês com informações disponíveis sobre análises de custo-utilidade que demonstrassem efetividade incremental e custo incremental para o sistema de saúde, além da avaliação da qualidade da evidência por meio da ferramenta GRADE. Dossiês que não atenderam a esses critérios foram excluídos da análise. Resultados: Entre janeiro de 2020 e novembro de 2024, o Ministério da Saúde recebeu 465 solicitações de avaliação de tecnologias, sendo que 38% (n=176) resultaram em decisões de incorporação ou ampliação de uso, das quais 30% (n=53) estavam relacionadas a doenças raras. A partir da análise desses relatórios, 22 atenderam aos critérios de inclusão. Os valores de ICUR variaram de R$ 4.287,24 (USD 714,54) a R$ 75.938.549,34 (USD 12.656.424,90), com média de R$ 4.890.415,62 (USD 815.069,27); destes, 68% excederam o limiar de custo-efetividade do SUS de R$ 120.000 (USD 20.000) por ano de vida ajustado pela qualidade (QALY). Ainda assim, a qualidade da evidência foi considerada baixa em 70% dessas avaliações, com base na ferramenta GRADE. Conclusões: Tecnologias para doenças raras são frequentemente incorporadas ao SUS com ICUR elevado, apesar de evidências de baixa qualidade. Isso se deve à natureza desafiadora e complexa dessas doenças, exigindo discussões aprofundadas sobre a adaptação dos métodos de ATS a esse contexto. O desenvolvimento de estruturas robustas é essencial para garantir acesso equitativo, ao mesmo tempo em que se enfrentam lacunas de evidência e complexidades na tomada de decisão.
Notas
O registro foi originalmente publicado em inglês. A versão em português foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
lntroduction: Rare diseases affect up to 65 people per 100,000 individuais, presenting challenges for health technology assessments (HTA). Key issues include evidence quality and incremental cost-utility ratio (ICUR) that influence decisions on incorporating treatments to assist patients with rare diseases in Brazil. This study aims to evaluate incorporations into the Brazilian Unified Health System (SUS), considering clinicai and economic aspects. Methods This is a retrospective study conducted from January 2020 to November 2024. Data were collected from the public dossiers available on the Brazilian Ministry of Health (MoH) website, focusing on drugs whose indications were for the treatment of rare diseases. The study included only dossiers with available information on cost-utility analyses that demonstrated incremental effectiveness and incremental cost to the healthcare system, as well as the quality of evidence was evaluated using the Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation (GRADE) tool. Dossiers with content that did not meet these criteria were excluded from the analysis. Results Between January 2020 and November 2024, the Brazilian MoH received 465 technology evaluation requests, with 38 percent (n=176) resulting in decisions of incorporation or expanded use, of which 30 percent (n=53) related to rare diseases. From the analysis of these reports, n=22 matched the inclusion criteria reported above. The ICURs ranged from BRL4,287.24 (USD714.54) to BRL75,938,549.34, (USD12,656,424.90), with an average of BRL4,890,415.62 (USD815,069.27), of those, 68 percent exceeded SUS's cost-effectiveness threshold of BRL 120,000 (USD20,000) per quality-adjusted life year (QALY), nevertheless the quality of the evidence was considered low in 70 percent of these evaluations, based on GRADE tool. Conclusions Technologies for rare diseases are incorporated to SUS often with a high ICUR, despite lowquality evidence. This is dueto the challenging and complex nature of rare diseases, requiring in-depth discussions on adapting HTA methods to these conditions. Developing robust frameworks is essential to ensure equitable access while addressing evidence gaps and decision-making complexities.
Notes
The record was originally published in English. The Portuguese version was translated with the support of artificial intelligence.
