OBJETIVOS: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara e progressiva que impacta severamente os pacientes e suas famílias. Embora o Brasil ofereça subsídios para terapias de alto custo, as famílias que cuidam de crianças com AME tipo 1 ainda enfrentam dificuldades financeiras significativas. Este estudo visa estimar o ônus econômico da AME em nível domiciliar no Brasil, destacando os custos ocultos e catastróficos suportados pelas famílias. MÉTODOS: Realizamos um estudo transversal com entrevistas presenciais conduzidas por profissionais de saúde treinados, utilizando um instrumento estruturado. A coleta de dados incluiu custos intangíveis e indiretos dos cuidadores, custos médicos diretos das famílias e custos diretos não médicos. As análises comparativas empregaram o teste t de Student e o teste de Kruskal-Wallis para variáveis contínuas e o teste χ² para variáveis categóricas. Todos os custos foram convertidos para dólares americanos em paridade do poder de compra (PPP-USD) e as análises foram realizadas no software R. RESULTADOS: Um total de 43 pacientes de 42 domicílios foram incluídos. Os cuidadores experimentaram uma perda mensurável na qualidade de vida relacionada à saúde (utilidade: 0,957 vs. 0,846, p<0,10) e redução na renda (USD 1.151 vs. USD 566 mensais, p<0,10) após o nascimento da criança. Os principais custos incluíram dietas especiais (USD 868,5/mês), representação legal (USD 13.401 no total) e adaptações domiciliares (USD 10.907 no total). Ao longo de dois anos, o custo cumulativo para as famílias atingiu USD 139.109,6, apesar da cobertura governamental do tratamento médico direto. CONCLUSÕES: A AME impõe um fardo econômico catastrófico e multidimensional às famílias, impulsionado principalmente por custos não médicos e indiretos. Esses achados ressaltam a necessidade urgente de políticas de apoio abrangentes que vão além do subsídio a medicamentos para proteger as famílias da ruína financeira.
Notas
O registro foi originalmente publicado em inglês. A versão em português foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, progressive neuromuscular disease that severely impacts patients and their families. Although Brazil provides subsidies for high-cost therapies, families caring for children with type I SMA still face substantial financial hardship. This study aims to estimate the household-level economic burden of SMA in Brazil, highlighting the hidden and catastrophic costs borne by families.
METHODS: We conducted a cross-sectional study with face-to-face interviews administered by trained healthcare professionals using a structured instrument. Data collection included caregivers’ intangible and indirect costs, household direct medical costs, and direct non-medical costs. Comparative analyses employed the Student’s t-test and Kruskal-Wallis test for continuous variables, and the χ2 test for categorical variables. All costs were converted to PPP-USD, and analyses were performed in R.
RESULTS: A total of 43 patients from 42 households were included. Caregivers experienced a measurable loss in health-related quality of life (utility: 0.957 vs. 0.846, p<0.10) and reduced income (USD1,151 vs. USD566 monthly, p<0.10) after the child’s birth. Major cost drivers included special diets (USD868.5/month), legal representation (USD13,401 total), and home adaptations (USD10,907 total). Over two years, the cumulative household cost reached USD139,109.6, despite government coverage of direct medical treatment.
CONCLUSIONS: SMA imposes a catastrophic and multidimensional economic burden on families, driven primarily by non-medical and indirect costs. These findings underscore the urgent need for comprehensive support policies that go beyond subsidizing medicines to protect families from financial devastation.
Notes
The record was originally published in English. The Portuguese version was translated with the support of artificial intelligence.
