OBJETIVOS: A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética rara e progressiva que impacta significativamente os pacientes e seus cuidadores. Há uma carência de dados sobre o impacto multidimensional da AF, particularmente em países da América Latina. Nosso objetivo foi quantificar a utilização de recursos na AF por meio de uma pesquisa com pacientes e cuidadores. MÉTODOS: Um estudo transversal online, conduzido por um comitê diretivo global (incluindo médicos, grupos de defesa de pacientes e uma pessoa vivendo com AF), foi realizado com pacientes e cuidadores de AF no Brasil e na Argentina. Os participantes elegíveis eram indivíduos com idade ≥12 anos com autodiagnóstico de AF e cuidadores adultos (≥18 anos) de pacientes com AF. A coleta de dados teve início em 2025 e estava em andamento até maio de 2026. RESULTADOS: Em maio de 2026, dos 124 participantes, 116 eram pacientes com AF e 8 eram cuidadores relatando informações sobre pacientes. No geral, os pacientes tinham em média 33 anos de idade e 35% eram do sexo masculino. Aproximadamente 63% dos pacientes necessitavam de auxílio para caminhar e 41% relataram precisar de cadeira de rodas para se locomover ou estar acamados. Cerca de 70% dos pacientes tinham pelo menos um cuidador que os auxiliava nos cuidados e necessidades relacionados à Ataxia de Friedreich (AF). Os pacientes com AF consultaram diversos profissionais de saúde, incluindo clínicos gerais, neurologistas e fisioterapeutas. Além disso, mais da metade relatou ter utilizado serviços de emergência ou pronto atendimento no último ano. Ademais, a participação na educação e no mercado de trabalho foi frequentemente afetada, mesmo entre os respondentes com doença menos grave. CONCLUSÕES: Nosso estudo constatou uma alta carga da doença e de utilização de recursos associada à AF na Argentina e no Brasil. Padrões distintos de utilização de recursos foram observados em diferentes estágios de progressão da doença. Há necessidade de tratamentos que possam influenciar a progressão da AF e aliviar a alta carga dessa doença para os pacientes na América Latina.
Notas
O registro foi originalmente publicado em inglês. A versão em português foi traduzida com o apoio de inteligência artificial.
Abstract
OBJECTIVES: Friedreich ataxia (FA) is a progressive rare genetic disorder significantly impacting patients and their caregivers. There is a lack of data on the multidimensional burden of FA, particularly in Latin American countries. We aimed to quantify resource utilization in FA, via a patient and caregiver survey.
METHODS: A cross-sectional online study, guided by a global steering committee (including clinicians, patient advocacy groups, and a person living with FA) was completed by FA patients and caregivers in Brazil and Argentina. Eligible respondents were individuals aged ≥12 years with a self-reported FA diagnosis and adult caregivers (≥18 years) of patients with FA. Data collection began in 2025 and was ongoing as per May 2026.
RESULTS: As of May 2026, of 124 respondents, 116 were FA patients and 8 were caregivers reporting on patients. Overall, patients averaged 33 years of age and 35% were male. About 63% of patients required assistance with walking, and 41% reported that they needed a wheelchair for mobility or were confined to bed. Approximately 70% of patients had at least one caregiver who assisted with FA-related care and needs. Patients with FA visited a range of medical professionals including general practitioners, neurologists and physiotherapists. Moreover, more than half reported that they utilized emergency or urgent care services in the past year. Furthermore, participation in education and employment was frequently affected, even for respondents with less severe disease.
CONCLUSIONS: Our study found a high burden of disease and resource utilization associated with FA in Argentina and Brazil. Distinct patterns of resource utilization were observed at different stages of disease progression. There is a need for treatments that can affect the progression of FA and alleviate the high burden of this disease for patients in Latin America.
Notes
The record was originally published in English. The Portuguese version was translated with the support of artificial intelligence.
