Viabilidade da implantação da triagem neonatal para distrofia muscular de Duchenne no estado de Mato Grosso
Tipo de documento
Resumo
Descrição
Documento publicado na Rebrats (Rede Brasileira de Avaliação de Tecnologias em Saúde) que sintetiza informações, evidências e resultados de estudos ou avaliações em saúde, facilitando a compreensão e o acesso ao conhecimento científico.
Fonte
Rebrats
Ano de publicação
2023
Referência (Vancouver)
Nakata KCF, Marques LD, Oliveira HC, Pereira PPS. Viabilidade da implantação da triagem neonatal para distrofia muscular de Duchenne no estado de Mato Grosso. J Assist Farmac Farmacoecon. 2024;9(Suppl. 1).
Feasibility of Implementing Neonatal Screening for Duchenne Muscular Dystrophy in the State of Mato Grosso
Document type
Summary
Description
A document published by Rebrats (Brazilian Network for Health Technology Assessment) that synthesizes information, evidence, and results from health studies or assessments, facilitating understanding of and access to scientific knowledge.
Source
Rebrats
Year of publication
2023
Reference (Vancouver)
Nakata KCF, Marques LD, Oliveira HC, Pereira PPS. Viabilidade da implantação da triagem neonatal para distrofia muscular de Duchenne no estado de Mato Grosso. J Assist Farmac Farmacoecon. 2024;9(Suppl. 1).
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular mais frequente no sexo masculino, com incidência mundial de 3,6 casos por 100.000 pessoas (IC 95%; 2,8-4,5), com aproxi-madamente 700 novos casos por ano no Brasil. O objetivo deste estudo foi avaliar a viabilidade de um programa de triagem neonatal não obrigatória para Distrofia Muscular de Duchenne no estado de Mato Grosso.Métodos: Uma revisão sistemática avaliou a precisão do teste de creatina quinase (CK) sérica para a triagem proposta. Sínteses de evidências buscaram identificar o tratamento disponível. A aceitação do teste foi determinada por meio de entrevistas com 600 pais no Estado do Mato Grosso. Foi realizado impacto orçamentário e monitoramento do horizonte tecnológico. E, por fim um painel de especialistas discutiu os resultados.Resultados: A revisão sistemática incluiu 11 estudos de vida real e dez estudos foram sumarizados em uma curva ROC, resultando em uma área sob a curva de 0,9980 e índice Q = 0,9846, indicando bom desempenho do teste de creatina quinase sérica para a triagem neonatal de Duchenne. Apenas um estudo com 25 crianças, de zero a 30 meses, não randomizado, sem cegamento, fase 2, com segui-mento de um ano encontrou que a prednisolona 5mg poderiam modificar a história natural da doença ou retardar sua progressão em indivíduos triados para Duchenne. Quatro estudos observacionais indi-caram que realização da triagem neonatal para Duchenne parece não resultar em danos psicossociais significativos para as famílias rastreadas e no estado do Mato Grosso a possibilidade da realização do teste foi bem aceita pelos pais (94,5%). A análise de impacto orçamentário estimou uma população ele gível de 27.165 meninos/ano, a análise de sensibilidade por cenários estimou, para um cenário otimista um impacto de R$ 53.835,60 no primeiro ano, podendo chegar a R$ 125.616,39 no quinto ano. Já o cenário menos otimista apontava impacto de R$ 109.724,87 inicial e R$ 256.024,69 quinto ano. No monitoramento do horizonte tecnológico encontrou-se um teste rápido de CK-MM, que embora ainda não possua registro sanitário no Brasil, não exige coleta de sangue periférico permitindo sua utilização no mesmo momento da coleta de exames de triagem neonatal já implantada no Brasil. O painel de especialistas julgou o teste de creatina quinase sérica inviável para o estado do Mato Grosso.Discussões e conclusões: Conclui-se que apesar da a tecnologia avaliada ser precisa e de baixo custo para triagem de Duchenne há importantes fatores que pesam negativamente para sua implantação no Estado do Mato Grosso: a) não possui tratamento disponível na fase pré-clínica e consequentemente falta de perspectiva de benefício clínico claro para o indivíduo rastreado; b) necessita de coleta de sangue periférico em recém-nascidos para além dos testes de triagem neonatal já implementados; c) demanda logística complexa em todos os municípios do estado - coleta, armazenamento, transporte, processamento da amostra e sistema de informação; d) a ausência de serviço contratado no estado para realização de biópsia muscular – teste padrão-ouro teria que ser suprimida, bem como a falta de um estabelecimento de saúde qualificado como serviço de referência em doenças raras; e) identificação de um teste de triagem de sangue capilar no horizonte tecnológico; f) custo de oportunidade.
O registro foi originalmente publicado no idioma nativo em Português. As traduções foram geradas por inteligência artificial para o idioma Inglês.
Abstract
Introduction: Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disease most common in males, with a worldwide incidence of 3.6 cases per 100,000 people (95% CI; 2.8-4.5), with approximately 700 new cases per year in Brazil. The aim of this study was to evaluate the feasibility of a non-mandatory neonatal screening program for Duchenne muscular dystrophy in the state of Mato Grosso. Methods: A systematic review evaluated the accuracy of the serum creatine kinase (CK) test for the proposed screening. Evidence syntheses sought to identify available treatments. Test acceptance was determined through interviews with 600 parents in the state of Mato Grosso. Budget impact and technology horizon monitoring were performed. Finally, a panel of experts discussed the results. Results: The systematic review included 11 real-life studies, and ten studies were summarized in a ROC curve, resulting in an area under the curve of 0.9980 and Q index = 0.9846, indicating good performance of the serum creatine kinase test for neonatal screening for Duchenne. Only one study with 25 children, aged zero to 30 months, non-randomized, unblinded, phase 2, with a one-year follow-up found that prednisolone 5 mg could modify the natural history of the disease or slow its progression in individuals screened for Duchenne. Four observational studies indicated that neonatal screening for Duchenne does not appear to result in significant psychosocial harm to the families screened, and in the state of Mato Grosso, the possibility of performing the test was well accepted by parents (94.5%). The budget impact analysis estimated an eligible population of 27,165 boys/year. The sensitivity analysis by scenarios estimated, for an optimistic scenario, an impact of R$53,835.60 in the first year, which could reach R$125,616.39 in the fifth year. The less optimistic scenario indicated an impact of R$109,724.87 initially and R$256,024.69 in the fifth year. In the monitoring of the technological horizon, a rapid CK-MM test was found, which, although not yet registered in Brazil, does not require peripheral blood collection, allowing it to be used at the same time as the collection of neonatal screening tests already implemented in Brazil. The expert panel deemed the serum creatine kinase test unfeasible for the state of Mato Grosso. Discussions and conclusions: It was concluded that although the technology evaluated is accurate and low-cost for Duchenne screening, there are important factors that weigh negatively on its implementation in the state of Mato Grosso: a) there is no treatment available in the preclinical phase and consequently no prospect of clear clinical benefit for the individual screened; b) it requires peripheral blood collection from newborns in addition to the neonatal screening tests already implemented; c) complex logistical demands in all municipalities of the state - collection, storage, transportation, sample processing and information system; d) the absence of a service contracted in the state for performing muscle biopsies - the gold standard test would have to be eliminated, as well as the lack of a health facility qualified as a reference service for rare diseases; e) identification of a capillary blood screening test on the technological horizon; f) opportunity cost.
